華大基因董事長汪建：讓基因檢測控制出生缺陷

新浪科技訊 9月10日消息，2014深圳國際BT領袖峰會和生物/生命健康業展今日在深圳會展中心舉辦。大會主題為“發展綠色經濟，創造美好生活”，宗旨為 “致力於加速全球生物資源、科技、業、資本大融合、大發展”，峰會主要由主題演講、高端對話、專業論壇三部分組成，展會由生命信息與生物創新技術、農業 與生物育種、醫療器械與數字健康設備、高品質現代健康服務4大展區組成。

華大基因董事長汪建畢業於北京中醫藥大學，曾在美國從事細胞分化與增殖相關研究，回國后創建華大基因，現在任華大基因董事，作為華大基因的核心領軍人物，其開發跨組學研究體系在人類健康及生態環境方面作出了巨大的貢獻，開發建立了大規模、大通量、低成本的基因測序技術平台，指導華大基因團隊先后在科學、自然等國際頂級期刊雜誌上發表科學論文150余篇。汪建先生曾先后獲得CCTV中國經濟年度人物創新、中國學研合作創新成果以 及2012年度廣東省科學技術自然科學類二等等。

以下為華大基因董事長汪建演講：

汪建：為什麼我們是麻煩製造者呢？一談到工業革命的東西，我就經常跟別人辯論，你吃麵條的時候還在看短信，你在放羊的時候也在看手機，但是生老病死一點辦法都沒有，你搞得再好，突然沒了怎麼辦？所以我簡單地回顧一下我們對生物經濟，對未來是怎麼看的，是怎麼想的。昨天晚上我找了一下過去很老的片子跟大家共享一下，“民以食為天”明食物有多少重要。我們當時就跟袁隆平合作做水稻基因組的計劃，但是這個計劃又跟國家的計劃、全球的計劃有點衝突，一看就是一群反動分子干的事情，極不符合國際水稻基因組計劃的主流，也不符合國家的戰略，差點被打死在路上。當時引起國內很大的爭議，在國際上的爭議更大。

我們走過了哪些路程呢？從一個完整的基因組到3000株的水稻測序，我們從野生水稻找到了很多有益的數據，然后來挑選好基因，進行雜交育種，創造新的品種。這是我們最近做的一個工作，是小米。70年代以來玉米的快速發展，小米基本退出了農業的主戰場。今年河南大旱，左邊是玉米地，右邊是小米地，當時也沒有在意，這是今年小米在河南大豐收。我們非常負責任地乾旱和半乾旱地區占中國土地面積的60%，如果能夠解決這些地區的糧食生問題，中國的糧食安全就不再是一件大事了。18億畝土地的紅線是不是就可以改成黃了？這兩天我跟王石先生，70歲以后要做別的事情，我就跟他去沙漠種地去，把中國的乾旱和糧食問題徹底解決。這也是基因組科學用於實踐的非常有前景的項目。大家看看這張圖裏面高密度的小米快豐收的景象，有點像60年代的時候水稻造假，畝上萬斤，但這個是真的。我們有非常大的把握讓中國未來的糧食生發生根本的變化。我們現在跟農科院一起合作，能夠在深圳創新育種這塊做出更多的貢獻來。

我們在糧食生上是找出好的基因來，我們在人類健康上，在出生缺陷上，我們找出致病基因，找出孩子們有可能得的遺傳病和罕見病。如何辨識我們的未來，這對我們每個人來都是切身的問題。我們能不能做這樣的事情？我們能解決多少罕見病、出生缺陷？濟南的棄嬰島，11天119個孩子被棄。這不光是人道主義的問題，而是我們做基因的，我們做醫生的恥辱。

現在通過非損傷性檢測，我們可以更早期地發現和防治這些疾病的發生，我們做了將近40萬例。剛才彭玉會長一上台就講今天生命科學面臨更多的政策、法律滯后帶來的挑戰，確實盡管衛計委系統給了我們很大的支持，但這是一個全新的領域，怎麼樣突破政策法規和民生需求，更有機地整合起來，滿足人民的需求，滿足社會發展的需求，依然是一個巨大的挑戰。現在用我們trans—omics系統，如果這個孩子有問題，60%以上的機會能夠一次找到他的基因缺陷，這在過去一點辦法都沒有。現在大家公認的有8000種罕見病，遺傳性疾病。我們現在能夠做的，與基因相關的，我們能夠做的就有4000多種。需要多長時間才能得到國家相關部門的批准，進入臨床，真正帶給老百姓實惠？因為基因測序和臨床診斷几乎是肯定的，父母親都沒有問題，孩子有問題，序列一找到，就是序列變化導致的疾病，就這麼簡單。但是政策法規，兩個部門，衛計委和FDN沒有得到共識，這還需要很長一段時間。

我們現在做的一件事情除了懷孕早期開始，到整個妊娠結束，我們試圖解讀整個妊娠過程中所有分子變化，這是一個浩大的工程。保險公司敢保嗎？我們現在已經做了40萬例了，準確度是99.9%。如果我們能夠在全市廣泛推展這樣的項目，深圳市將成為全世界第一個沒有唐氏綜合症的城市。矮小症在過去能夠找出病因的不到15%，2年時間，我們跟中國最好的醫院合作，準確率現在可以到90%了。這是我在百度講的“對於罕見病，是否不競價排名”。明明可以預防的，你們非得到后面作治療，幹嘛呢？沒想明白。這也是對保險公司的，你願意賠嗎？社會需要辦更多的盲人學校嗎？國家領導人非常關心盲人孩子，但是請問要多少這樣的學校？這是早期可以預測出來的，家長可以選擇。地中海貧血完全是可以預防的，我們準確率99.9%，之所以叫地中海貧血是在地中海發現的。地中海已經沒有地中海貧血了，地中海國家能做到，我們做不到嗎？偏偏中國變成世界上最大的地中海貧血的國家。多大的事啊？測測就完了嘛，100塊錢。廣東省、廣西壯族自治區有10%幾的潛在率，3%—4%的孩子或輕或重的地中海貧血，我就不知道為什麼新的技術發展就是進不去。既不是科學問題，也不是技術問題，更不是經濟問題。

我們的大型殘奧會、亞殘會，習大大也得學啞語，這是謝謝你的意思，這完全是仆役預防的。我們啟動了百萬新生兒聽力及基因聯合篩查項目，沒有許可，我免費總可以吧，我就不信中國的聾啞學校還要辦下去，聾啞人的千手觀音還要演下去，你們家的孩子願意嗎？看起來很美，聽起來很辛酸，我們該不該把這些疾病早早地預防掉。

這是一個猶太人的例子，泰薩二氏病是15號染色體上面的基因突變，猶太人群體中比其他群體高，高90倍的發病率。用一個簡單的方法就可以檢測出這個疾病，全世界的猶太人聯合起來，通過非政府組織，在十幾個國家，在100多個城市經過40年的努力，這個病在猶太人的家庭基本上控制住了。中國有8000萬的殘疾人，這些紅的是基因檢測都可以控制的，像肢体殘疾超聲波檢測也可以預防的。今天的基因科技可以毫不費力地做到這些事情。如果大家還有不同意見，如果我們現在還做不到，我們退一步，我們不讓一個華大的后代輸在媽媽的肚子裏。華大的幾千名員工不允許有一個已知的常見出生缺陷，如果有就是我們的恥辱。這個我估計不犯法吧，犯法也不管不吧，我們自己家的事，我們做到了這一點，我們希望有更多的家庭，有更多的地方，有更多的醫院能夠接受這種新的科學進步帶來的社會福祉，降低和控制我們國家的出生缺陷，這是千秋萬代的大事。

此外，我想講講腫瘤。每一個細胞都帶有一個完整的基因組，每一個基因組的任何一個關鍵突變都可以導致一個細胞的突變，從一個壞人最后發展成一個黑社會，這是很麻煩的事情。癌症一出來，你把它一切，它全身轉移了。能不能在沒有形成黑社會的時候，就把這些人清除了？腫瘤會釋放到學裏面去，我們在癌症研究裏面用跨組學做了很多工作，從單個細胞，我們也能找到癌變的蛛絲馬跡，對臨床早期診斷和治療帶來極大的幫助。從基因組學發展到多組學的癌症精細個體化治療，也是我們最主要的一個目標。我很高興跟大家介紹一下我們最近的重大進展和突破，cell free DNA，外周血循環DNA，檢測外周血循環腫瘤DNA在不同腫瘤期基因變異頻率，早期無創型的基因檢測可以成為臨床上一個重大的突破。跟這個相關的就是免疫血水平，免疫血水平不好的話很容易發生癌症。這是一個正常人和一個癌症病人的免疫血水平變化，這個像兵馬俑，整整齊齊，這個像沙漠。我們做了600多例，血中的游離DNA和癌症檢測的相關性，我們的靈敏度和相關性都到了99%，只要核磁共振發現一點蛛絲馬跡，血裏面都能找得到。這是一個病人的，紅色的柱子就是癌症基因在血漿裏面，把癌症切掉馬上轉綠。它的免疫組庫也有同樣的反應。癌症切掉身體情況好轉，而這時候臨床如果還盲目地使用化療的話，那將是破壞性的，這時候做放療、化療都是不對的，但是現在他們就是這麼做。這是我們設計的對腫瘤治療的一套完整的方案，當然這個還需要國家相關部門的批准，盡管我們的臨床醫生很愛用，但是政策法規還是一條障礙。

最后我簡單講講王俊做的一些工作，心腦血管、糖尿病現在變成中國人的第一殺手，47%的死亡是心腦血管疾病。我們身體還有一個基因組，這個就是我們的腸道衛生，我們的身體裏面有上千萬的基因，有幾千個不同的細菌，而大多數體外都能培養。而這些跟我們的飲食習慣、生活習慣一起決定我們的代謝和心腦血管的發病。看這個圖片，她們是同卵雙生，一個胖子，一個瘦子。腸道微生物的變化能治愈很多疾病。這是我的腸道微生物的情況。控制住你的腸道，管好你的腸胃，你的健康就有保障。我這個年齡還能多活多少歲，是不是不得腫瘤，是不是不得心肌梗塞，如果這兩個沒有的話，至少死亡的幾率就少了70%—80%，可以活得更長一點。怎麼折騰怎麼來，我高山速降的速度原來能達到60公里/小時，今年把胳膊和腿摔斷了，就比較老實一點了，山不許登了，就玩水了。

我們今年想做幾件大的事情，一個是出生缺陷，跟罕見病的，11月有一個全球的大會在深圳召開，我們希望能承擔全球30%以上的任務，能貢獻30%以上的疾病研究相關數據，為人類共同努力，控制出生缺陷，做出1/3以上的貢獻，是我們最大的願望。所以我們提出來百萬罕見病的計劃，我們一起把出生缺陷控制住。我們從大型的研究開始，先把百萬罕見病的計劃開展起來。我們同樣希望對中國高發的糖尿病、心腦血管疾病也控制住，也提出百萬跨組學的代謝性疾病計劃。第三個希望在座的科學家們、醫生們，我們一起合作，做百萬人的腫瘤基因組測序。我們從1%起家，最后做到千人的基因組。一個人的基因組當時要花30億美金，到我們完成第一個基因組的時候只花了不到300萬元，現在不要3000美金，明天可能就不要1000美金，如果做100萬花多少錢呢？連100都不要，就能對重大疾病取得重大研究。我們需要大家的合作，需要臨床的合作，需要科學家的合作，需要大平台的支持，需要IT行業的合作，我們跟IBM、百度、阿里巴巴、騰訊、谷歌都在深度地談判和合作，我們希望一起把疾病的全景圖譜拿出來，看每一個生老病死相關疾病的發生發展，少一點猜想，多一點數據導向，深度挖掘。我相信這個大數據時代可控的數據採集成本和無限量天河1號、天河2號，大型計算機給我們帶來的機會，我們一定會在這些重大疾病上做出前瞻性的、基礎性的、引領性的工作。不僅對中國人民的健康發展有重要的意義，對全球的健康發展也有重要的意義。

前天跟比爾·蓋茲基金會的CEO談了一個小時，這兩天我們一共跟比爾·蓋茲談了5次，就希望建一個大型的跟生命健康相關的數據中心，為全球重大疾病研究的科學家提供基本的組學水平上的基礎數據，建立一套高效率的人工智能分析體系。我相信這套系統的建立一定會對疾病的預測預防帶來革命性的變化，對未來精準的診斷治療帶來革命性的變化，為藥物的研髮帶來革命性的變化。所以我在這裏大做廣告，大放厥詞，號召大家形成一個伙伴關係，我是科技蜜蜂，啥動不懂，所以只能做一些基礎的，希望這些數據能給大家帶來真正的東西。另外也歡迎大家這兩天有時間去國家基因庫看看，現在這個將近5萬平米的樓已經蓋到第8層，一共13層，這是世界上最大的基因庫，我們希望形成一個全球的合作，國家基因庫變成國際基因庫，有更多的國家合作，這是我們的國家基因庫。這是我們華大基因的新房子，35萬平方米，現在已經全面動工了，在中國科研界是最大的單體建築，就在大梅沙的海邊上，三面環山，面朝大海，背靠青山，四季花開。最后替大鵬做一個廣告，剛才許勤市長也講到，這是深圳大鵬半島最后一塊寶地，要建設一個國際生物谷，我希望它是一個先行先試的生物谷，我們聚集全球的生物醫藥研究機構、服務機構、生機構、教育機構、投資機構、倫理道德相關的研究機構，一起創造一個在全球政策法規最有吸引力的，生活宜居的生物聚居地，至少不能比休斯敦差。這樣的話我們中國的生物醫藥發展就有了新的機遇，就會有新的突破。還是那句話，我們需要國家政策的配套和保駕護航，也需要年輕的，敢於挑戰過去的年輕人，學生們加入我們，也希望全國、全世界的科學家們、企業家們共同建設具有重大意義的國際生物谷。我希望十年以后可以再造一個現代工業規模的深圳，是一個生物經濟為導向的新城，新的經濟模式符合深圳的未來，符合中國的未來，也符合世界的未來，謝謝大家！